I geni responsabili dei tumori eredo-familiari| Vivere Bene#66

In Italia vivono circa 150 mila persone con la mutazione di due geni (BRCA1 e/o BRCA2), che determina una predisposizione a sviluppare alcuni tipi di tumore (in particolare della mammella, ovaio, pancreas e prostata) più frequentemente rispetto alla popolazione generale. La maggior parte delle persone non sa di essere portatore della mutazione e, quindi, del rischio oncologico correlato, perché i test genetici per individuarla non sono ancora abbastanza diffusi, soprattutto fra le persone sane. Ma c’è chi si prodiga intensamente nei confronti di queste persone

“aBRCAdabra Onlus” è la prima associazione nazionale nata per sostenere tutti i portatori di mutazioni genetiche BRCA e le loro famiglie. Lavorando assieme a sanitari ed istituzioni promuove la diagnosi precoce e la prevenzione. I tumori della mammella e dell’ovaio dovuti a mutazione genetica BRCA1 e BRCA2 colpiscono donne giovani e sono tumori particolarmente aggressivi. La mutazione genetica può essere ereditata sia dal padre che dalla madre e può essere trasmessa ai figli sia maschi che femmine in egual misura, è una mutazione autosomica dominante e la probabilità di trasmetterla ai figli è del 50%. L’aver ereditato da uno dei due genitori questa mutazione genetica determina una predisposizione a sviluppare tumori della mammella o dell’ovaio più alta rispetto alla popolazione generale.

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